Histopathological and biochemical findings of congenital copper deficiency: are these similar to those of caprine arthritis-encephalitis?

This study was done after identifying animals with a twisted carpal joint in goat herd. These included a kid goat walking on its articulus carpii and a newborn goat with a stiff leg. Necropsies of the diseased goats revealed swollen carpal joints that were twisted backwards. Arthritis was observed during microscopic examination of the carpal joints. Very low levels of eosinophil, leucocyte, and lymphocyte cell infiltration were found in the central nervous system and meninges. Serum copper levels were significantly decreased in most of the animals. All of these results led us to diagnose the animals with swayback disease.

Camptodactyly, Arthropathy, Coxa vara, Pericarditis (CACP) Syndrome: A Case Report

The camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome (CACP) is characterized by congenital or early-onset camptodactyly, childhood-onset noninflammatory arthropathy associated with synovial hyperplasia. Some patients have pro-gressive coxa vara deformity and/or noninflammatory pericardial effusion. CACP is inherited as an autosomal recessive mode and the disease gene is assigned to a 1.9-cM interval on human chromosome 1q25-31. We describe a 10-yr-old boy who has typical features of CACP without familial association.

Terapia génica y sus perspectivas clínicas en ortopedia / Gene therapy and its clinical perspectives in orthopaedics

La terapia génica se refiere a la transferencia de genes a individuos con fines terapéuticos. Esta técnica se ha desarrollado durante los últimos 10 años y tiene aplicaciones en todas las áreas de la medicina. Originalmente dirigida al tratamiento de padecimientos congénitos, actualmente también se estudian sus posibles aplicaciones en el tratamiento de padecimientos adquiridos. Presentamos los conceptos generales de la terapia génica y sus posibles aplicaciones en ortopedia como futuras opciones terapéuticas

Seudoartrosis congénita de tibia. Reconstrucción con transplante de peroné vascularizado. Informe de 5 casos / Congenital pesuarthrosis of the tibia. reconstruction with fibular free flap. Report of five cases

Los tres principales retos que se plantean en la reconstrucción de una Seudoartrosis Congénita de Tibia (SCT) son: 1) lograr la unión ósea, 2) Corregir la discrepancia de longitud y 3) Minimizar la hiportrofia de la extremidad. Presentamos una serie de 5 pacientes con diagnóstico de SCT tipo II de Boyd, intervenidos entre los 18 meses y los 7 años meses (m;4a 2m) 4 pacientes con un total de 9 cirugías previas y uno solo sin antecedentes quirúrgicos. El acortamiento previo varió entre 3 y 7 cm. A todos los pacientes se les transfirió un peroné vascularizado con una longitud entre 8.7 y 14 cm, utilizando fijación externa en 3 y clavo centromedular en 2 casos. En todos los casos se obtuvo consolidación ósea: la unión proximal entre las 6 y 24 semanas y la distal entre las 6 y 16 semanas. En cuatro pacientes se retiró la osteosíntesis y se inició el apoyo gradual a partir de las 16 semanas. Se dio el índice de hipertrofia del peroné transplantado según de Boer y Wood, encontrando hipertrofia mayor del 20 por ciento a partir de la 4ª semana e hipertrofia endóstica entre la 8ª y 10ª semanas. Las complicaciones fueron: neuropraxia bilateral del sural externo que revirtió rápidamente (un caso), contractura del flexor hallucis longus manejada con servadoramante (un caso), infección del tracto de los clavos en un fijador que requirió de su retiro precozmente (un caso) y consolidación en valgo de tobillo que requirió de osteotomía correctora (un caso), El acortamiento residual al máximo seguimiento fue de entre 0 a 2.5 cm. La transferencia microvascular de peroné es el método más efectivo en el manejo actual de SCT tipo II de Boyd o multioperadas. Su morbilidad es menor que la reportada para otros métodos convencionales más reconocidos

Manejo de pseudoartrosis congénita de tibia en el Instituto Nacional de Pediatría. Experiencia de 24 años / Congenital pseudoarthrosis of the tibia. Experience in the National Institute of Pediatrics of Mexico in 24 years

En el Servicio de Ortopedía del Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F., se realizó un estudio retrospectivo, analizando 23 expedientes clínicos y radiográficos de pacientes con diagnóstico de pseudoartrosis congénita de tibia captados entre 1970 y 1994 con el fin de determinar los resultados obtenidos con los métodos quirúrgicos practicados. Se analizaron otras variables mostrando predominio del sexo masculino (14 casos), mayor afección de la extremidad derecha (15 casos); asociación con neurofibromatosis en el 65 por ciento de los casos; la mayoría de los pacientes fueron captados entre los 2 y 8 años; el tipo II de pseudoartrosis fue el más frecuente (47 por ciento) seguido por el tipo V (34 por ciento); no hubo en estos pacientes antecedentes hereditarios; se presentaron más pacientes de Michoacán (6 vasos) y D.F. (5 casos). De un total de 10 técnicas quirúrgicas realizadas 3 fueron las más comunes; hubo consolidación completa en 14 pacientes, 4 sin consolidación y 5 casos perdidos. Seis pacientes presentaron infección como complicación y las secuelas más comunes fueron acortamiento y deformidad angular. Dos casos requirieron amputación